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  • 杜氏肌营养不良的基因诊断及产前诊断

    作者:佚名    文章来源:医学教育网    点击数:    更新时间:2010-3-6

      「临床意义」

      杜氏肌营养不良(DMD)为一常见的致死性X-连锁遗传病,约每3500名出生男婴中就有一名罹患该病。已明确DMD的基因定位在X染色体短臂Xp21区上,而且明确了位于该病区的Dystrophin(肌营养不良蛋白)基因的突变或部分缺失是导致DMD的原发分子病因。

      Dystrophin基因是目前已知的较大基因之一,至少有2,000kp长,由70多个外显子和内显子组成,基因内部DNA序列缺失是导致DMD的重要原因,占全部患者的50~60%左右。用多重PCR扩增法扩增9个位于Dystrophin基因内的DNA片段来诊断DMD患者,一般仅需几个小时,具快速、灵敏之特点。若同时扩增9个DMD片段可以测出90%左右基因缺失的DMD患者。假若仅使用两对高缺失率的引物双重扩增,可检出75%左右的基因缺失型DMD家庭的高危胎儿,能快速有效地进行产前诊断。

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