本病最常见于3月～2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也不同。佝偻病的骨骼改变常有维生素D缺乏数月后出现，患有骨软化症乳母哺喂儿可在生后2月内即出现佝偻病症状。重症佝偻病常伴有消化、心肺功能障碍，并影响动作和智能发育及免疫功能。维生素D缺乏性佝偻病儿童期罕见。佝偻在临床上分期如下：

　　1.初期　多见于6个月以内，尤其3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，尤其是头部，刺激头皮而摇头擦枕秃。上述非特异性症状可作为临床早期诊断的参与依据。骨骼改变为明显，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，血钙浓度正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高，此期　可持续数周或数月，若未经适当治疗，可发展为激期。

　　2.激期　除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。

　　（1）骨骼病变

　　1）头部：因小儿身体各部骨骼的生长速度随年龄不同而异，故不同年龄有不同骨骼表现。①颅骨软化：是佝偻病最早出现的体征，主要见于6个月以内婴儿，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压颞部或枕骨中央部位时，可有压乒乓球样的感觉，故称“乒乓头”。＜3个月的低出体重儿近骨缝周围颅骨软化为正常现象。②方颅：多见于8～9个月发上的婴儿，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起形成“方盒状”头形（从上向下看），严重时呈鞍状或十字状头形，方颅应与前额宽大的头形区别。③前囟闭合延迟：严重者可迟至2～3岁，头围也较正常增大。④乳牙萌出延迟至10个月甚至1岁多方出牙，3岁出齐，有时出牙顺序颠倒，或牙釉质发育差，易患龋齿，甚至可影响到恒牙名不虚钙化，恒牙的门齿、犬牙和第一磨牙常表现为釉质发育差。

　　2）胸部：改变多见于1岁左右婴儿。①肋骨串珠：又称佝偻病串起（rachiticrosary），肋骨和肋软骨交界处因骨样组织堆积膨大而形成钝圆形成隆起，发两侧第7～10肋最明显，上下排列如串珠状，因膨大的肋软骨也向胸腔内隆起而压迫肺组织，故患儿易患肺炎。②鸡胸及漏斗胸：由于肋骨骺部内陷，以至胸肋向前突出，形成鸡胸；如胸骨剑突部向内凹陷，则形漏斗胸。③肋膈沟：由于膈肌附着处的肋受牵拉而内陷形成的一道横沟，又称郝氏沟（Harrisongroove），卧位时尤其明显。上述胸廓病变均会不同程度影响呼吸功能，并发呼吸道感染，甚至肺不张。

　　3）四肢：①佝偻病手、足镯：多见于6个月以上患儿。手腕、足踝部可形成钝圆形环状隆起。②下肢畸形：见于能站立或行走的1岁左右婴儿。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿双下肢因负重可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”型）或膝外翻（“X”型）畸形。长骨可发生青枝骨折。正常1岁以内小儿亦可有生理性弯曲和轻微的姿势变化，如足尖向内、或向外等，发后会自然矫正，予以鉴别。

　　4）脊柱：患儿在会坐和站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸畸形，严重患儿可伴有骨盆畸形，造成生长迟缓，女孩成年后怀孕可造成难产。

　　（2）肌肉改变：由于低血磷所致肌肉中糖代谢障碍，引起全身骨肉松弛、乏力、肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下。腹部膨隆如蛙腹。

　　（3）其他：重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，言发育落后，条件反射形成缓慢；免疫力低下，易合并感染及贫血。

　　（4）血生化及骨X线改变：此期生化检测除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著；X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。

　　3.恢复期　患儿经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失；血清钙、磷浓度数天内恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2个月降至正常水平；骨骼X线影像在治疗2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常。

　　4.后遗症期　小数重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于＞2岁的儿童。临床症状消失，血生化正常，骨骼X线摄片干骺端病变消失。